Genetske bolezni pri mačkah

Do genetskih (oz. dednih) bolezni pride zaradi mutacij v genetskem zapisu živali. Geni se prenašajo iz ene generacije v drugo, torej mačji mladički takšne bolezni dobijo od svojih staršev. Redko so izražene že ob rojstvu, navadno se razvijejo in opazijo kasneje, tekom življenja in niso ozdravljive.

Vsi imamo v svojem zapisu nekaj genov, ki delujejo nepravilno, ali pa sploh ne delujejo. Te spremembe lahko podedujejo naši potomci. Včasih niso opazne in ne povzročajo težav, lahko pa prinesejo resne bolezni in ogrožajo zdravje ali celo življenje. (((ZANAROCNIKE)))

Tudi pri mačkah se pojavljajo številne genetske bolezni, bilo naj bi jih že okoli 250. Čeprav se lahko pojavijo tako pri pasemskih kot pri nepasemskih mačkah, jih pogosteje opažamo pri pasemskih, saj so pasme nastale s selektivnim parjenjem pogosto sorodnih živali, da so se razvile določene lastnosti. S tem se je povečalo tudi tveganje za nastanek in prenos genetskih bolezni. Nekatere pasme so bile celo vzrejene na podlagi želene genetske spremembe, ki je včasih lahko škodljiva zdravju (npr. potlačen gobček, ki povzroča težave pri dihanju, mačke brez repa pa so lahko inkontinentne).

Starost, pri kateri se pojavijo klinični znaki dednih bolezni je lahko različna in je odvisna od resnosti bolezni. Znaki počasi napredujejo, lastniki pa jih pogosto opazijo šele, ko je bolezen že močno napredovala. Nekatere bolezni lahko vodijo v smrt že v prvih mesecih ali letih življenja.

Načini dedovanja

Vsaka žival ima gene prisotne v parih. Eno različico zapisa dobi od matere, drugo od očeta, zapisa pa sta lahko enaka (homozigoti) ali različna (heterozigoti).

Večina dednih bolezni se deduje recesivno – to pomeni, da se bolezen izrazi le, če je žival dobila zapis zanjo od obeh staršev (recesivni homozigot). V primeru, da je žival heterozigot sama sicer ne zboli, vendar lahko bolezen prenese na svoje potomce. Takšnim živalim pravimo prenašalci. Bolezen, ki se deduje recesivno, se lahko dlje časa skrito širi v populaciji, dokler ne pride do parjenja dveh prenašalcev.

Za bolezni, ki se dedujejo dominantno velja, da zbolijo vse živali, ki nosijo vsaj en zapis za bolezen, torej ima bolezen tudi vsaj eden od staršev. Tako zbolijo tudi heterozigoti, vendar pa so njihovi potomci lahko tudi zdravi (50 % možnosti). Če je žival dominantni homozigot, se bolezen pri njej lahko izrazi v hujši obliki, poleg tega pa jo prenese na vse svoje potomce. V nekaterih primerih mladički s homozigotnim dominantnim zapisom propadejo že v maternici.

Da vse ne bi bilo preveč enostavno, lahko eno bolezen povzroča več različnih mutacij istega gena ali celo mutacije različnih genov.

Pri nekaterih boleznih je bila mutacija, ki jih povzroča sicer odkrita, vendar se bolezen ne izrazi pri vseh živalih. Govorimo o nepopolni penetranci gena. Vzrok zanjo je nepoznan, zagotovo pa gre za vpliv različnih genetskih, bioloških in okoljskih dejavnikov. Primer takšne bolezni pri mačkah je hipertrofna kardiomiopatija. Čeprav se pri posamezni mački bolezen ne izrazi, se bo njen genetski zapis prenesel v naslednjo generacijo in se lahko izrazil pri potomcih.

Tudi stopnja izraženosti bolezni je lahko različna in je odvisna od posameznika ter vpliva genetike in okolja. Tako imajo lahko mačke s hipertrofno kardiomiopatijo različno debelo steno levega prekata srca, mačke s policistično degeneracijo ledvic različno število cist na ledvicah … Od stopnje izraženosti bolezni je odvisna tudi resnost kliničnih znakov.

Zato je vsak pozitiven ali negativen rezultat genetskega testa potrebno interpretirati v povezavi s klinično sliko živali in dodatnimi preiskavami (UZ, RTG …).

Kakšen je pomen odkrivanja genetskih bolezni za vzreditelje in nove lastnike mačk?

Odkrivanje genetskih sprememb je za vzreditelje zelo pomembno, saj lahko mačka z genetsko napako le-to prenese na vse nadaljnje generacije svojih potomcev. Ker se bolezni pogosto izrazijo šele kasneje v življenju, se lahko s parjenjem močno razširijo znotraj pasme. Zato priporočamo zgodnje odkrivanje takšnih napak in izločanje prizadetih živali in nosilcev iz vzreje (sterilizacija oziroma kastracija).

Genetska testiranja

Znanost je na področju genetskih testiranj močno napredovala. Danes je mogoče odkrivati genske napake, povezane z nekaterimi dednimi stanji pri določeni pasmi. Testiranja se običajno opravijo na vzorcu krvi ali brisu ustne sluznice. Tako lahko že zgodaj odkrijemo obolele mačke in prenašalke bolezni, rezultati pa nam pomagajo pri izbiri zdravljenja in napovedi prognoze. Lahko se poslužujemo preventivnih terapij in posebnih diet, da preprečimo ali upočasnimo napredovanje bolezni.

Če gre pri bolezni za enostaven sistem dedovanja in obstaja DNK testiranje za to bolezen, je kontrola takšne bolezni precej enostavna. Dober primer je policistična degeneracija ledvic pri perzijkah in sorodnih pasmah, ki je določena z enim dominantnim genom. To bolezen, ki se pogosto izrazi kot kronična odpoved ledvic in prezgodnja smrt prizadetih mačk, naj bi imelo 30-50 % vseh perzijk.

Mačke s policistično degeneracijo ledvic so sprva odkrivali z ultrazvočnim pregledom ledvic, danes pa so že dostopni tudi natančni genetski testi. Takšen način odkrivanja bolezni je zelo uspešen in odgovorni vzreditelji svoje mačke testirajo še preden jih vključijo v vzrejo, zato se pogostost bolezni v številnih državah že zmanjšuje.

Bolezni ali stanja, ki jih povzročajo genske nepravilnosti niso ozdravljiva. Lajšamo lahko le simptome, ki jih spremljajo. Testiranja so tako učinkovita preventiva, saj lahko izločanje obolelih mačk iz vzreje prepreči rojstva prizadetih mladičkov in v končni fazi vodi celo do ozdravitve populacije. Priporočamo, da testiranja opravite pod nadzorom veterinarja in v zanesljivem laboratoriju.

Pogoste dedne bolezni pri mačkah

SLOVARČEK:

• Dominantna lastnost: za izražanje je dovolj ena prizadeta kopija gena, ki prevladuje nad normalno
• Recesivna lastnost: lahko ostane prikrita, za izražanje sta potrebni dve kopiji prizadetega gena
• Homozigot: ima obe kopiji gena za neko lastnost enaki
• Heterozigot: ima kopiji gena za neko lastnost različni

Urša Andromako, dr. vet. med.

Objavljeno v trinajsti številki revije Mucek